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46,XY,del(4)(p16.1)伴多发畸形一例
46,XY,del(4)(p16.1)伴多发畸形一例
来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:hushengming1
【摘 要】
:
46,XY,del(4)(p16.1)伴多发畸形一例王瑞瑜马红英患儿男,出生7天,第1胎,足月顺产。出生体重2.5kg,身长49cm,娩出时重度窒息。体检:面色苍白,愚形面容,头颅前、后囟门之间可扪及第3小囟门。眼距宽,斜视,腭裂,颈细长。双肺
【作 者】
:
王瑞瑜
马红英
【机 构】
:
福建省漳州市医学科学研究所
【出 处】
:
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
:
1998年04期
【关键词】
:
多发畸形
del
p16.1
小囟门
后囟
愚形
重度窒息
眼距
足月顺产
面色苍白
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46,XY,del(4)(p16.1)伴多发畸形一例王瑞瑜马红英患儿男,出生7天,第1胎,足月顺产。出生体重2.5kg,身长49cm,娩出时重度窒息。体检:面色苍白,愚形面容,头颅前、后囟门之间可扪及第3小囟门。眼距宽,斜视,腭裂,颈细长。双肺可闻及...
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