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TSPY1（testis—specific protein，Y—linked 1）基因家族位于Y染色体男性特异性区域内，是人类基因组中串联重复拷贝数最多的蛋白质编码基因家族，是性腺母细胞瘤最重要的候选基因，所编码蛋白质具有促进肿瘤细胞增殖与分化的功能。近年来研究发现TSPY1基因家族在精子发生中也扮演着重要的角色。本文综述了TSPY1基因家族的结构特点及其在肿瘤与精子发生中的功能研究进展。