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目的
比较脆性X综合征男性胎儿不同组织中CGG重复扩增和甲基化情况。
方法分别于2013年8月、2012年5月采集1例全突变和1例前突变/全突变嵌合23周终止妊娠男性胎儿的不同组织样本，并提取基因组DNA。联合高GC含量PCR和甲基化敏感Southern印迹技术，测量各组织中CGG重复数、分析甲基化水平，并通过实时PCR和Western印迹分析FMR1表达情况。
结果两例胎儿各组织间CGG重复数目一致，但嵌合胎儿各组织中CGG重复甲基化情况不同，1例脑、皮肤、睾丸和肾组织，均有1个约为540个CGG重复的主要全突变条带，完全甲基化。另1例脑区、皮肤、睾丸、肺、胃、肠道、肝、肾、心脏以及外周中血均检测到160、470和1 100个CGG重复的3条主要条带。检测出脑组织中前突变比例最低，相应FMPR表达最少。
结论明确了CGG重复扩增和甲基化的组织异质性。基于嵌合胎儿母亲为全突变，推测母源全突变CGG重复在三胚层分化前缩减。