【摘 要】
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Laurence—Moon—Bardet—Biedl综合征是一种遗传性疾病,临床较为罕见,目前尚无特效疗法。现报道1例。患儿,女,12岁。其父母代诉:患儿自幼肥胖、智力低下,双眼视力差、夜盲5
【机 构】
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河北医学院附属二院眼科,河北医学院附属二院眼科,
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Laurence—Moon—Bardet—Biedl综合征是一种遗传性疾病,临床较为罕见,目前尚无特效疗法。现报道1例。患儿,女,12岁。其父母代诉:患儿自幼肥胖、智力低下,双眼视力差、夜盲5年。其父母为近亲结婚,患儿为独生子女,无家族史。全身情况:肥胖体态,身高159cm,体重78kg。说话不清,回答问题迟钝。全身多毛,双指趾均为6指畸形,
Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome is a genetic disease, clinically rare, there is no specific therapy. Is reported in 1 case. Children, female, 12 years old. The parents on behalf of: children with childhood obesity, mental retardation, binocular vision is poor, night blindness for 5 years. His parents were married relatives, children with only children, no family history. Full body condition: obese body, height 159cm, weight 78kg. Unconscious, unresponsive questions. Body hairy, double finger toe are 6 fingers deformity,
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