家族性锁骨颅骨发育不全的遗传学基础和临床X线研究

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提出家族性锁骨颅骨发育不全的X线诊断要点。方法分析8例锁骨颅骨发育不全的临床及X线表现,并从遗传学角度进行探讨。结果家族性锁骨颅骨发育不全的X线表现主为:颅顶膨隆或下陷,囱门未闭,颅缝增宽,多发缝间骨,牙齿发育不良,锁骨发育不全或缺如,全身骨骼发育不全。
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