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探讨人表皮生长因子受体2(human epidermal growth factor receptor-2, HER2)基因致病性体细胞突变S310F和V777L与乳腺癌预后的相关性。
方法对338例连续的Ⅰ～Ⅲ期原发性乳腺癌患者进行组织标本测序，定点检测突变S310F和V777L。
结果共发现S310F和V777L突变携带者12例，其中HER2阴性患者10例，HER2阳性患者2例。所有患者中位随访时间43个月，共有4例发生了局部或远处转移事件，均为HER2阴性患者。生存分析发现携带S310F和V777L突变的患者的生存率显著低于非携带患者(RFS，未校正风险比：5.89，95%CI：1.96～17.71，P<0.001; DRFS，未校正风险比：5.53，95%CI：1.56～19.55，P＝0.003)，在HER2阴性患者中这种差异性更加明显(RFS，未校正风险比：8.93，95%CI：2.79～28.62，P<0.001；DRFS，未校正风险比：9.89，95%CI：2.54～38.49，P<0.001)。HER2基因S310F和V777L突变是乳腺癌较差预后的独立预测因素。
结论携带HER2基因突变S310F、V777L的乳腺癌患者的预后显著差于非携带者，尤其在HER2阴性患者中更加明显。