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目的研究单基因病遗传变异的自动化分析和智能化解读,以满足单基因病相关临床和科研的精准医学需求。方法该研究采用信息学技术,建立单基因病基因变异参考数据库,参考GATK最佳实践对遗传变异进行分析和识别,参考ACMG单基因病变异临床致病性分级标准对遗传变异进行分级,根据患者疾病表型、遗传变异的变异类型、人群发生频率、预测的变异功能、临床显著性分级、数据库证据等信息对遗传变异进行综合评分和推荐。结果单基因病基因变异参考数据库整合了5654种单基因病相关的26109个基因上的648814个遗传变异。基于云的单基因病