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Duchenne型肌营养不良(DMD)亦称假肥大型肌营养不良症,是一类X连锁隐性致死性遗传疾病,是肌营养不良蛋白基因突变引起的肌营养不良蛋白功能缺失或不足,导致肌肉无力,运动迟缓,行走丧失,呼吸障碍和心肌病等[1]。现报道1例DMD诊断过程。
Duchenne型肌营养不良1例诊断体会
【摘 要】
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Duchenne型肌营养不良(DMD)亦称假肥大型肌营养不良症,是一类X连锁隐性致死性遗传疾病,是肌营养不良蛋白基因突变引起的肌营养不良蛋白功能缺失或不足,导致肌肉无力,运动迟缓
【机 构】
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宜昌市夷陵区妇幼保健院检验科
【出 处】
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国际检验医学杂志
【发表日期】
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2020年3期
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