【摘 要】
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目的针对溶质转运蛋白家族11成员1蛋白(SLC11A1)基因插入/缺失多态性位点rs17235416,建立基于荧光定量PCR(q PCR)的分子信标熔解曲线法对其进行基因分型。方法针对该位点设计
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目的针对溶质转运蛋白家族11成员1蛋白(SLC11A1)基因插入/缺失多态性位点rs17235416,建立基于荧光定量PCR(q PCR)的分子信标熔解曲线法对其进行基因分型。方法针对该位点设计特异性的引物和分子信标探针,联合应用非对称q PCR、分子信标探针和熔解曲线分析等技术建立分子信标熔解曲线法进行基因分型。对210份全血样本提取DNA后,用上述方法和改进的PCR-RFLP法对该位点进行检测和分型,并以测序法验证。结果 210份样本的基因型TGTG+/+、TGTG-/-和TGTG+/-分布频率分别为69.5%、4.8%和25.7%。分子信标熔解曲线法和PCR-RFLP法的分型结果与测序结果完全一致。结论国内外首次成功建立分子信标熔解曲线法检测SLC11A1基因rs17235416位点;该方法在大人群样本检测中具有简便、快速、准确等优点。
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