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肝豆状核变性是一种染色体隐性遗传的铜代谢障碍所致的疾病.其临床表现为进行性加剧的肢体震颤、肌张力增高和构音障碍等,甚至四肢屈曲挛缩,吞咽困难,唾涎外流,精神痴呆,少数病人可发生局限性癫痫或偏瘫,甚至出现精神异常.由于铜沉积于角膜缘后弹力层内,故在角膜边缘与巩膜交界处常有绿褐色色素环(即K-F环)是本病的特征.