RET突变的嗜铬细胞瘤患者的临床及基因特征

来源 :基础医学与临床 | 被引量 : 0次 | 上传用户：zhangjunfeng_2009

【摘要】

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目的研究RET突变的嗜铬细胞瘤患者的临床及基因特征。方法回顾性分析北京协和医院2013—2019年诊治的23例RET突变的嗜铬细胞瘤患者的临床资料、实验室检查结果和RET突变位点

【作者】

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马晓森王芬崔云英周颋陈适卢琳童安莉李玉秀

【机构】

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中国医学科学院北京协和医学院,华中科技大学同济医学院同济医院内分泌科

【出处】

：

基础医学与临床

【发表日期】

：

2020年12期

【关键词】

：

嗜铬细胞瘤 RET 多发性内分泌腺瘤病2型 pheochromocytoma RET gene multiple endocrine neoplasiatype

【基金项目】

：

中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2017-I2M-1-001)

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目的研究RET突变的嗜铬细胞瘤患者的临床及基因特征。方法回顾性分析北京协和医院2013—2019年诊治的23例RET突变的嗜铬细胞瘤患者的临床资料、实验室检查结果和RET突变位点信息。结果23例患者(男13例,女10例)嗜铬细胞瘤诊断年龄为(32±10)岁。多发性内分泌腺瘤病2A患者22例,突变集中RET外显子16(18例),以密码子634最常见(16例),其次为外显子10、14突变,1例多发性内分泌腺瘤病2B患者为RET外显子16的M918T突变。23例患者中阵发性高血压9例,持续性高血压5例

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