【摘 要】
：
1 患儿rn患儿男性,3岁4个月,以“转氨酶异常升高三年,伴面部皮疹”为主就诊于本院儿科.患儿出生后反复出现黄疸,转氨酶升高,伴有生长发育慢.因病情反复来本院就诊.血清肝酶、胆红素和总胆固醇升高,肝胆胰彩超正常,心脏彩超显示:房间隔缺损.无遗传代谢病家族,基因检测结果:患儿JAG1片段缺失引起的杂合突变,在JAG1基因的一个拷贝中发现了新的致病性移码突变c.489delC,氨基酸(p.Ser164Asnfs*7)改变产生截短蛋白.患儿父母外周血DNA检测均无相关基因突变(图1).
【机 构】
：
哈尔滨医科大学附属第一医院,黑龙江哈尔滨 150001
论文部分内容阅读
1 患儿rn患儿男性,3岁4个月,以“转氨酶异常升高三年,伴面部皮疹”为主就诊于本院儿科.患儿出生后反复出现黄疸,转氨酶升高,伴有生长发育慢.因病情反复来本院就诊.血清肝酶、胆红素和总胆固醇升高,肝胆胰彩超正常,心脏彩超显示:房间隔缺损.无遗传代谢病家族,基因检测结果:患儿JAG1片段缺失引起的杂合突变,在JAG1基因的一个拷贝中发现了新的致病性移码突变c.489delC,氨基酸(p.Ser164Asnfs*7)改变产生截短蛋白.患儿父母外周血DNA检测均无相关基因突变(图1).
其他文献
目的 探讨无创DNA产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在胎儿染色体非整倍体筛查中的临床应用价值及其妊娠结局分析.方法 选择2015年2月-2020年3月在四川省妇幼保健院产前诊断中心行NIPT的58113例单胎孕妇,取NIPT提示染色体异常高风险的756例作为研究对象,并将NIPT与羊水细胞染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)的结果进行符合情况比较.对NIPT发现性染色体非整倍体(sex c
卵巢癌是女性第五大最常见的死因,目前,治疗手段主要以手术切除肿瘤组织联合化疗为主,但后期患者往往出现复发及化疗耐药.研究结果发现,肿瘤干细胞是恶性肿瘤复发及对化疗药物耐药的根本所在,同时,提示肿瘤干细胞也可能是根治卵巢癌的潜在靶点,本文就卵巢癌干细胞标志物与化疗耐药研究进展进行综述.
孤独症给患者家庭和社会带来极大负担,引发国内外持续关注.若给予患者及时、适当、有效的康复服务和社会支持,患者及其家庭的生活质量将大大提高.相关政策的制定是保障患者及其家庭获得充分社会支持和服务的关键.本文通过文献回顾法,了解发达国家孤独症保障性法律、医疗康复服务、教育和就业政策体系.我国针对孤独症患者康复救助方面出台了一系列政策,但目前仍存在早期发现、诊断与康复不及时、康复服务质量评估体系执行不力、大龄孤独症患者教育安置和就业存在困境等问题.建议从以下方面制定和完善相关政策:完善孤独症早期诊断和筛查制度;
目的 探讨产前MRI测量肺头比(CVR)在胎儿先天性肺囊腺瘤样畸形(CCAM)中预后的评估价值.方法 收集2016年6月—2020年6月湖州市妇幼保健院及安徽省儿童医院出生后CT检查和(或)手术病理结果证实为CCAM的胎儿随访资料,对所有病灶大小进行测量,计算胎儿的CVR,分为CVR≥1.26组和CVR＜1.26组;根据病灶内囊肿大小把病灶分为大囊型(直径≥5 mm)和微囊型(直径＜5 mm).结果 共收集46例病例,其中CVR≥1.26组11例,CVR＜1.26组35例;大囊型31例,微囊型15例;终止
不孕症的病因众多,目前尚有部分病因未明确,给不孕症的诊断及治疗带来困难.随着对微生态认识的加深和测序技术的发展,现在人类逐渐认识到子宫内膜微生物群与子宫内膜容受性之间存在相关性,并可能对女性的妊娠产生影响.体外受精-胚胎移植(IVF-ET)是临床上常用的治疗不孕症的手段,在IVF-ET治疗过程中子宫内膜微生态的差异性表现会对助孕结局产生影响,目前具体机制尚未阐明.本文对以上问题进行文献复习及综述,以期为不孕女性的临床治疗提供新的方法及思路.
目的 探讨过表达BI-1对妊娠糖尿病中内质网介导滋养细胞增殖和凋亡的影响及机制.方法 免疫组织化学法和Western blot检测BI-1在妊娠糖尿病患者与阴性对照者中的表达;qRT-PCR和Western blot检测BI-1在HTR-8/SVneo细胞中的表达;CCK-8检测HTR-8/SVneo细胞的活力;EDU检测HTR-8/SVneo细胞的增殖情况;Western blot检测内质网相关蛋白的表达;细胞流式术检测HTR-8/SVneo细胞的凋亡情况.结果 BI-1在妊娠糖尿病患者中低表达,也在高
目的 探讨长链非编码RNA SNHG16对卵巢癌细胞增殖、迁移和侵袭的影响及其机制.方法 qRT-PCR检测卵巢癌细胞系SKOV3、ES2、OVCA420、OV2008和OCVAR8以及正常卵巢上皮细胞OECs中SNHG16和miR-302b-3p表达水平.MTT检测SNHG16低表达、miR-302b-3p过表达对OVCA420细胞增殖的影响,Transwell检测其对OVCA420细胞迁移和侵袭的影响,Western Blot检测其对OVCA420细胞MMP2和MMP9蛋白表达的影响.双荧光素酶报告基
目的 分析一个非综合征性耳聋家系的CCDC50基因突变及遗传学特征.方法 经知情同意,对先证者进行全身检查以及听力学和颞骨电子计算机断层扫描(CT)评估,行外周血染色体核型分析检查.分析整理先证者家系资料并绘制系谱图,采用目标序列捕获技术对先证者进行耳聋基因筛查,找到先证者的可疑致病突变位点,并用Sanger测序的方法对家系成员进行验证.结果 该家系共3代7人,系谱分析该家系符合常染色体显性遗传特征.先证者颞骨CT检查见内耳结构异常,遗传性耳聋基因筛查检测到先证者CCDC50c.363A＞T(p.Leu1
目的 分析卵巢癌患者长链非编码RNA(lncRNA)肌动蛋白纤维相关蛋白1-反义RNA1 (AFAP1-AS1)表达水平,并探讨其与预后的关系.方法 收集卵巢癌组织96例及正常卵巢组织36例为研究对象.采用实时荧光定量PCR法检测组织AFAP1-AS1表达水平.分析AFAP1-AS1与患者临床病理特征的关系,Kaplan-Meier分析AFAP1-AS1表达情况与卵巢癌患者生存情况的关系,采用COX法分析影响卵巢癌患者预后的因素.结果 与正常卵巢组织相比,卵巢癌组织AFAP1-AS1相对表达水平较高(P＜
目的 探讨编码T-box脑蛋白家族中的TBR1基因突变致智力障碍的临床特征.方法 回顾分析1例TBR1基因变异患者的临床资料及基因测序结果,并以“TBR1 gene”“智力障碍”“言语功能障碍”“孤独症”为关键词分别查阅在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)和PubMed数据库及中国知网(CNKI)数据库,检索时间为建库至2020年5月16日,收集了47例TBR1基因变异合并临床表现的案例,并结合本例临床资料及遗传学分析总结.结果 先证者男,3岁,表现为身材粗大、精细功能欠佳,认知理解差,主动言语少,仅会表