【摘 要】
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目的 探讨固醇-27羟化酶（CYP27A1）基因变异引起的脑黄腱瘤患儿的临床特点,肝脏病理改变及预后。方法回顾分析1例CYP27A1基因变异引起的脑黄腱瘤患儿的临床特点,并复习相关文献
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目的 探讨固醇-27羟化酶（CYP27A1）基因变异引起的脑黄腱瘤患儿的临床特点,肝脏病理改变及预后。方法回顾分析1例CYP27A1基因变异引起的脑黄腱瘤患儿的临床特点,并复习相关文献。结果 患儿,女,1月龄,表现为胆汁淤积、肝大、转氨酶升高,谷氨酸转移酶及总胆汁酸正常;病理检查提示肝内胆汁淤积、炎症细胞浸润,毛细胆管扩张及增生;基因检测示CYP27A1基因剪接位点c.1263＋1G〉A/c.1477-3C〉G复合杂合变异,其中c.1477-3C〉G为一新颖变异。结论 婴儿期出现胆汁淤积、转氨酶升高、肝肿
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