【摘 要】
：
目的探讨肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症(carnitine-acylcarnitine translocase deficiency,CACTD的临床特征及基因检测结果。方法对2016年7月至2018年7月在复旦大学附属儿科医院
【机 构】
：
复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科; 复旦大学附属儿科医院儿研所分子医学中心; 复旦大学附属儿科医院新生儿科;
论文部分内容阅读
目的探讨肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症(carnitine-acylcarnitine translocase deficiency,CACTD的临床特征及基因检测结果。方法对2016年7月至2018年7月在复旦大学附属儿科医院分子医学中心确诊的4例CACTD患儿的临床特点、生化改变、基因检测结果进行回顾性分析,其中2例为同卵双生子。结果 4例患儿的主要临床特点为生后发现低血糖、喂养困难、肌张力低下、呼吸节律异常、心律失常。生化指标提示低血糖、高血氨、高钾血症及肌酶升高。血串联质谱氨基酸/酰基肉碱谱分析提示棕榈酰肉碱C16、棕榈烯酰肉碱C16:1、硬酯酰肉碱C18、（C16+硬酯烯酰肉碱C18:1）/乙酰肉碱C2均明显升高,游离肉碱C0降低。尿气相色谱-质谱有机酸谱分析提示二羧酸尿症。4例患儿均进行了基因检测,其中3例为SLC25A20基因复合杂合变异（例1和例2检测到c.199-10T>G和c.270delC杂合变异,例4检测到c.550G>T和c.199-10T>G杂合变异）,1例为SLC25A20基因纯合变异（例3检测到c.720720insCCCACAGC纯合变异）。4例患儿的父母经基因验证均证实为上述基因变异的携带者。4例患儿均在生后1周内死亡。结论新生儿CACTD发病早,临床表现危重,死亡率高。应提倡开展新生儿遗传代谢病的质谱筛查,对临床可疑患儿及早行血、尿代谢标志物检测及基因分析明确诊断。对明确携带基因变异的家庭应开展遗传咨询工作。
其他文献
《剪灯新话》是联结唐传奇和《聊斋志异》的一座桥梁,是一部开明代文言小说先河的作品。作者在创作该小说集的过程中,特别是其中的婚恋题材小说,有意识的吸收了宋代话本小说
民营金融机构指的是为适应民营经济需求,专门为民营企业的发展提供融资的民间金融机构,它具有资金自筹、经营自主而灵活、盈亏自负等特征。随着市场经济体制改革的进一步深化
介绍了夯实水泥土挤密桩处理地基的优点及适用范围，从场地平整、挤土成孔、回填夯实等方面阐述了其施工操作要点，并提出了施工质量与安全控制措施，指出该方法适用于地基承载力要
目的:探讨头孢克肟颗粒联合氨溴特罗口服液治疗门诊小儿肺炎的疗效。方法:选取2015年5月至2018年4月广州市花都区妇幼保健院(胡忠医院)门诊收治的小儿肺炎患者98例,随机分为
目的为流通池法测定体外释放度提供含量测试的方法验证。方法使用含0.2%的吐温20的PBS(PH=7.4)溶液作为介质剂,雷帕霉素在该介质剂中的含量测试的方法学验证。结果准确度、专
按照中国药典有关微生物限度检查法,对进口天然胶乳橡胶避孕套进行微生物限度方法学验证,发现不同厂家的避孕套对细菌有不同的抑菌作用,供试品浓度采用1∶0,细菌菌落总数采用
<正>食品的质量问题关系着我国人民的生活质量和生命健康。食品检验技术是保障食品质量安全的可靠措施,是保障食品在生产、加工、流通、消费各个领域中的安全举措。食品检验
不久前,创业者苏享茂与其前妻翟某通过婚恋网站结识,二人于6月7日领证结婚,7月18日办理离婚手续。离婚后两个月,苏享茂自杀身亡。有媒体报道称,翟某背后可能存在“骗婚”团队
一段时间以前,铁凝曾经写过两个优秀的中篇:《麦秸垛》和《棉花垛》。从这两篇作品和她后来的《玫瑰门》中我知道铁凝是一个非常懂得中国农村生活和中国生活“趣味性”的人。