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目的对新生儿进行脆性X综合征的筛查,统计FMR1基因CGG不同重复数的分布情况。方法采集共992名新生儿的脐带血,提取DNA用于脆性X综合征检测。采用CGG重复区域全长PCR扩增及重复引物PCR的方法扩增样本,并通过毛细管电泳平台进行分型检测。综合两种体系的结果计算样本的CGG重复数。结果992名新生儿脆性X综合征筛查筛查中一次成功检出986例,包括野生型984例、中间型1例、全突变1例。野生型中最常见的CGG重复数为29与30,另外发现了较高频率的36重复。不同重复数的分布在性别间差异无统计学意义(P=