新生儿高胆红素血症与呼吸暂停

来源 :中华儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:wzgl2005
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目的探讨外显子靶向捕获二代测序技术在遗传性肌病诊断中的应用价值,分析遗传性肌病基因型–表型关联。方法筛选与肌病相关的致病基因,设计肌病相关基因二代测序靶向捕获试剂盒Sureselect(Panel Version 1和Panel Version 2),采用外显子靶向捕获结合二代测序技术对2013年1月至2014年6月在北京大学第一医院儿科临床诊断为遗传性肌病的134例患儿进行相关基因突变检测。20
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目的探讨二代测序在儿童线粒体病诊断中的应用价值。方法对2012年10月至2014年2月在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科就诊患儿根据线粒体病标准进行评分,对70例(男38例、女32例,就诊年龄为3个月至14岁)疑似线粒体病的患儿,应用二代测序进行线粒体基因全测序和(或)与线粒体结构和功能相关的核基因测序,总结和分析基因确诊病例的临床资料。结果70例疑似线粒体病患儿中,发现线粒体基因和核基因变异
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