【摘 要】
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出生缺陷(birth defects)也称先天异常,是指出生前胚胎发育紊乱引起的异常(非分娩损伤所引起),出生时或出生后可见的先天畸形(congenital malformation)、功能障碍和代谢紊乱
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医院妇产科产科中心,云南省第一人民医院、昆明理工大学附属医院医学遗传科、云南省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心
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出生缺陷(birth defects)也称先天异常,是指出生前胚胎发育紊乱引起的异常(非分娩损伤所引起),出生时或出生后可见的先天畸形(congenital malformation)、功能障碍和代谢紊乱的总称,包括形态上的畸形(如脊柱裂)、细胞的异常(如先天性白血病)、染色体异常(如唐氏综合征)、酶和结构蛋白的异常(如苯丙酮尿症)及生理功能异常(如盲、聋、哑)等。出生缺陷病因众多,以遗传和环境因素为主,遗传因素如染色体畸变、染色体拷贝数异常、基因突变,环境因素包括生物、物理、化学、药物和营养因素等,在更
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