目的通过检测高苯丙氨酸血症(HPA)患儿血苯丙氨酸(Phe)及尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平,探讨其血Phe水平与尿代谢产物的关系。方法研究对象为55例HPA患儿,其中20例为轻度HPA(血Phe浓度<360 mmol/L)、35例为苯丙酮尿症(PKU,血Phe浓度360~1 200 mmol/L);血Phe水平检测采用串联质谱干血滤纸片法;尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平检测采用尿素酶预处理气相色谱-质谱法。结果 HPA患儿血Phe水平与尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平呈正相关(r=0.61~0.84,P均<0.01)。轻度HPA与PKU患儿尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平差异有统计学意义(P均<0.01);70%轻度HPA患儿及5.71%PKU患儿的尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平正常。结论 HPA患儿尿中苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平的变化与血Phe浓度密切相关,单纯检测尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸可能导致假阴性。