临床上已经证实了先天性甲低对脑功能的影响,需要解决的是早期诊断和治疗问题。目前,这个问题可通过新生儿普查来解决。甲低的某些症状可以获得改善,但已证明仅在胎儿期有效。为了能在产前确诊,需要有更多的胎儿甲低对脑发育影响的证据。实验研究表明,甲低对妊娠第三阶段的猴和羊的胎畜发育有明显的影响。在大白鼠生后第三周,特别是对小脑,影响最明显,此期相当于人妊娠的第三阶段。已经证明小脑神经细胞迁移,分化,生长及树突分枝延迟,同时外颗粒层中 PNA 聚合酶活性持续存在。这些结果可解释先天性甲低常见的共济失调及眼球震颤。每日摄入低于20微克的严重碘缺乏与地方性甲状腺肿高发流行区常伴有以智力缺陷,聋哑,双侧痉挛性瘫痪,斜视为特征的地方性克汀病,患者体格发育尚可,临床上一般无甲低。这一综合征用甲状腺激素治疗无效。在妊娠前矫正缺碘可预防该综合征。在妊娠的后半期矫正缺碘则无效。这说明碘对人类胎儿脑发育是必需的。豚鼠及羊的实验研究证明,严重碘缺乏对大脑生长的影响发生在神经母细胞增殖时的妊娠早期,这种早期的影响可以解释人严重碘缺乏所致的脑发育的不可逆性。母体和胎儿甲低与严重碘缺乏本身在这些影响上所起的作用至今尚无定论。可以断定,甲状腺机能,碘质与胎儿脑发育之间的关系是一个广阔的研究领域。这一领域内的研究可能为阐明神经生物学及各种人类神经紊乱奠定重要基础。甲状腺机能对人及动物中枢神经系统正常发育的重要性是众所周知的。因此,新近的注意力主要集中在普查新生儿先天性甲低这一问题上。最迫切需要解决的问题是确定甲低对脑发育影响的准确时间。以便能尽早地有效地进行治疗。对这一问题,临床研究受到一定的限制,所以进行了动物实验研究。值得提出的是在大白鼠及羊的研究,已提供很多有关甲状腺激素对脑生长和发育影响的重要证据。本文第一部分讨论有关临床研究,实验研究放在第二部分讨论。在新几内亚的偏僻山区,亚洲东南部的喜玛拉雅山区和南美洲安第斯山脉再次发现的地方性克汀病主要为一种具有智力缺陷,聋哑,双侧瘫痪,斜视,及身体发育尚好等特征的复杂神经损害综合征。从流行病学来看,这一综合征总是发生在地方性甲状腺肿高发及严重碘缺乏地区,在新几内亚西部高原用碘油注射做对照实验表明,只要严重的碘缺乏在妊娠前被纠正,地方性克汀病是完全可以预防的。这一观察证明碘对人胎儿正常脑发育是必需的。妊娠后半期注射碘对预防克汀病无效,这一研究提示地方性克汀病引起的损害可能发生在神经发育的早期。这个问题将在第三部分讨论。严重碘缺乏与脑发育之间的关系,现已借助于大鼠,豚鼠及羊的动物模型进行了深入探索。碘与甲状腺激素对胎儿早期脑发育的可能作用已被证实。这些发现将在本文第四部分讨论。看来,这个领域不久将给各种神经疾患的研究提供更广阔的领域,而不只是局限在与甲状腺有关的疾病。