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通过对80例先天性智力低下儿童染色体罕见型脆性位点表达的研究发现,3例儿童具常染色体罕见型脆性位点,发生率为3.75％,2例儿童具fra(X)(q27)位点,发生率为2.50％,除已报道的脆性X综合征与特有的临床特征有关外,其它3例表型特征及智力状况不一。本研究通过对脆点与临床资料的分析,为进一步探讨罕见脆性位点与临床的关系提供依据。