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目的 探讨国人Ⅰ型神经纤维瘤病（ＮＦ１）基因突变的热点。方法 用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ方法检查ＮＦ１基因２８和３１号外显子共约１０６０ｂｐ，约占ＮＦ１基因全部编码区的６．９５％。结果 在２７个家系中，发现４个家系（１４．８２％）、１３例病人（２３．６４％）存在ＮＦ１基因突变。结论 提示本组病例２８和３１号外显子可能为突变热点。对突变性质的定论有赖于ＤＮＡ序列分析。