【摘 要】
：
病史摘要患者，男性，31岁，因"左下肢僵硬5年，左手笨拙4年，右手笨拙2年"于2020年11月15日入院。慢性起病，以非对称的运动迟缓、肌强直起病，有对左旋多巴反应好、剂末现象和异动症特点，初诊为早发型帕金森病（early-onsetParkinson'sdisease,EOPD）。有阳性家族史，后完善基因检测为THAP1基因变异。症状体征面部表情减少，四肢肌张力增高、动作迟缓，以左侧为主，后拉试验阳性。诊断方法颅脑磁共振成像（MRI）平扫、正电子发射计算机断层成像（PET）正常。多巴负荷试验改善率
【机 构】
：
首都医科大学宣武医院神经内科，北京 100053首都医科大学宣武医院神经内科，北京 100053
论文部分内容阅读
病史摘要患者，男性，31岁，因"左下肢僵硬5年，左手笨拙4年，右手笨拙2年"于2020年11月15日入院。慢性起病，以非对称的运动迟缓、肌强直起病，有对左旋多巴反应好、剂末现象和异动症特点，初诊为早发型帕金森病（early-onset Parkinson's disease,EOPD）。有阳性家族史，后完善基因检测为THAP1基因变异。
症状体征面部表情减少，四肢肌张力增高、动作迟缓，以左侧为主，后拉试验阳性。
诊断方法颅脑磁共振成像（MRI）平扫、正电子发射计算机断层成像（PET）正常。多巴负荷试验改善率83%。基因检测示THAP1基因p.N69del突变。
治疗方法给予多巴丝肼、卡左双多巴控释片、司来吉兰及吡贝地尔口服。
临床转归自觉症状明显改善。
适合阅读人群神经内科
其他文献
病史摘要患者，女性，43岁，因"烧伤后双足皮肤反复破溃、流脓10年，加重1个月"就诊，10年前双下肢不慎火焰烧伤，经治疗后反复右足跟及左足外侧皮肤破溃、流淡黄色脓液，无畏寒、发热，无双足肿痛，近1个月逐渐加重。既往患者具有2型糖尿病，否认高血压及冠心病等慢性病史，个人史及家族史无特殊。症状体征患者反复右足跟及左足外侧皮肤破溃、流淡黄色脓液，无畏寒、发热，无双足肿痛，并于左足外侧远端近跖趾关节处可见一大小约4cm×5cm圆形溃疡创面，基底肉芽组织水肿伴大量黄色脓性分泌物，周围皮肤无红肿。诊断方法MR左足
病史摘要患者女，64岁，因"背部疼痛半年余"入院。既往行2次甲状腺癌手术及131I治疗3疗程，剂量均为150mCi，其后口服索拉非尼靶向治疗。症状体征患者半年前出现左背部放射性疼痛及第9胸椎压痛，KPS评分80分。诊断方法胸部CT提示双肺多发转移瘤，部分病灶较前缩小；第9胸椎及左侧附件骨质破坏伴软组织肿块形成，考虑骨转移瘤，较前进展。血清Tg>500ng/ml。治疗方法行CT引导下125I粒子植入术。临床转归术后第9胸椎肿块明显缩小，边缘骨质修复，疼痛症状完全缓解，血清Tg明显下降。适合阅读人群甲乳外
病史摘要患者，女性，28岁，因劳力性呼吸困难入院。胸部CT断层扫描示双肺弥漫性网格状玻璃样结节，双下叶间隔增厚，肺动脉高压。右心房浮导管试验显示右心室压82/0/4mmHg，平均肺动脉压83/34/53mmHg，肺动脉楔压(PAWP)15/8/12mmhg。真核生物翻译起始因子2α激酶4(EIF2AK4)基因突变检测发现EIF2AK4第11外显子第7碱基位点发生突变。根据结果，患者被诊断为肺静脉闭塞性疾病。因此，推荐外科进行心肺移植。症状体征劳力性气促，伴咳嗽、咳痰；呼吸25次/分，颈静脉充盈明显，P2亢
病史摘要患者,男，52岁。反复胸闷、气喘12年余，进行性加重1年，临床诊断为扩张性心肌病,心力衰竭，心房颤动，心包积液。遂予以心脏起搏器植入等治疗。因患者慢性心力衰竭急性加重，肝肾功能衰竭，行血液透析治疗无效，至心脏外科在全麻 体外循环下行"心脏移植术"。症状体征患者术后行无创机械通气，持续血液净化一周，肢体肌力下降，腹胀，咳痰无力，并发肺部感染，右侧肺不张。诊断方法采用心肺功能评估，胃肠功能评估及肢体活动及作业活动能力等评估方法。治疗方法辅助脱机等床旁早期康复治疗，包括心肺，胃肠及肢体运动功能训练，
病史摘要患儿，男，4岁3月，入院前10天出现发热，当地医院抗感染治疗，体温未见好转，入院前4天出现关节肿痛。症状体征患儿有发热，伴畏寒、寒战，发热后6天先后出现关节肿痛，查体：右手掌内侧缘肿胀，压痛，右踝关节及足背、左足背红肿，压痛，皮温升高。诊断方法血培养、骨髓培养、血宏基因：类鼻疽伯克霍尔德菌。治疗方法接触隔离，踝关节制动，美罗培南等抗感染治疗。临床转归体温正常，关节肿痛好转。适合阅读人群儿科；感染科
病史摘要患者，女,30岁，主因"G3P1,孕27周，发现胎儿心律失常1个月"入院。孕27周我院行高危B超：胎儿室上性心动过速合并胎儿心包积液，腹腔积液，考虑心衰可能。症状体征经腹多普勒听诊胎心率240bpm。诊断方法产前胎儿心脏二维超声以及M型超声心动图。治疗方法口服地高辛0.25mgq8h，3天，胎儿出现房扑伴快速心室率（2：1下传）；改地高辛0.25mgq12h联合索他洛尔片80mgq8h，2天后，胎儿心室率降至正常（110bpm），心超提示房扑伴正常心室率（4：1下传）；联合给药6天后心房及心室
病史摘要患者系腹腔转移性腺癌（肝、肺转移），既往多线抗肿瘤治疗后，腹部及腰背部重度癌痛，既往口服奥施康定240mg效果不佳，且出现便秘甚至肠道功能不全，恶心呕吐纳差等症状。症状体征腹部疼痛不适1月余，便秘甚至肠道功能不全，恶心呕吐纳差等症状诊断方法通过CT检测确定腹腔转移性腺癌（肝、肺转移，原发灶不明）以及难治性癌痛治疗方法行鞘内镇痛泵植入术并联合口服美沙酮镇痛。临床转归每日阿片类药物用量明显降低，疼痛得到有效控制，不良反应明显减轻，生活质量有效改善。出院后随访至2021.10.5，患者诉疼痛控制稳定，N
病史摘要患者，男性，40岁，因"耳鸣3年余，加重2个月余"耳鸣专科就诊。2个月前电测听检查双侧听力正常，声导抗检查双侧A型，耳声发射正常，予血液流变学和营养神经等治疗1个月后没有缓解。1个月前中内耳放大CT提示鼻咽部软组织增厚，继前治疗并密切随访鼻咽部，症状缓解不明显。行鼻咽增强MRI和鼻内窥镜检查，示鼻咽顶后壁及右侧壁咽隐窝区软组织增厚。考虑为鼻咽癌可能，活检后证实。之后转肿瘤科行放化疗治疗。既往无高血压、糖尿病史，无中耳炎史，无耳毒性药物以及噪声接触史。症状体征双侧鼓膜无殊,鼻咽部略充血，未见新生
病史摘要患者，男性，88岁，主因"便血5d，再发半天"入院。患者间断排暗红色血便，共约400~500ml，伴头晕，血压低，无腹痛，给予禁食、补液、止血、抑酸等治疗，患者仍间断排暗红色血便，量约300ml/次，共排便3次，末次大便为黄色。既往：阵发性房颤、心功能不全Ⅳ级、陈旧肺结核病史、支气管哮喘急性发作、支气管扩张合并感染、2型糖尿病、糖尿病肾病、肾炎综合征、甲状腺功能减退、高脂血症、右侧腹股沟斜疝等病史。症状体征体温37℃，脉搏78次/分，呼吸18次/分，血压109/66mmHg，神志清楚，浅表淋巴
病史摘要患者，男性，72岁，因"右髋疼痛2年"就诊。症状体征患者自诉约2年前无明显诱因出现右侧髋关节疼痛，性质为隐痛，呈间断性，无畏寒及发热，无下肢放射痛，无下肢麻木等特殊症状，未予特殊诊治。约2个月前，患者感右髋疼痛较前明显加重，并开始出现右下肢跛行。查体：右髋部股骨大粗隆处轻压痛。右髋关节屈曲、后伸、外展、内收及内外旋活动稍受限，右下肢"4"字征阳性。诊断方法右股骨近端病变组织切除术后病理提示原发性骨滑膜肉瘤。治疗方法予患者右股骨近端病变组织切除术联合右侧人工髋关节置换术。临床转归现患者规律随