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腭心面综合征(velo-cardio-facial syndrome,VCFS)是人类常见的染色体缺失综合征之一,缺失基因大多定位于22q染色体长臂的22q11.21~q11.23区。其复杂临床表现集中体现在颅面、心脏、免疫、腺体等方面的发育性畸形,作者就其临床表现、发病机制、候选基因及其相关作用通路的最近研究进展做一综述。