【摘 要】
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EPCAM作为一种肿瘤相关抗原以及乳腺癌干细胞的表面标志分子，在肿瘤发生中也发挥着不可或缺的作用。本研究旨在通过对两个中心相互独立的病例对照分析来探讨EPCAM基因rs1126497，rs1421两个位点的基因型分布与乳腺癌遗传易感性的关系。作者利用等位基因特异性的基质辅助激光解吸质谱（MALDI-TOF）法将rs1126497和rs1421在1643例乳腺癌患者和1818名健康对照中进行了基因分
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EPCAM作为一种肿瘤相关抗原以及乳腺癌干细胞的表面标志分子，在肿瘤发生中也发挥着不可或缺的作用。本研究旨在通过对两个中心相互独立的病例对照分析来探讨EPCAM基因rs1126497，rs1421两个位点的基因型分布与乳腺癌遗传易感性的关系。作者利用等位基因特异性的基质辅助激光解吸质谱（MALDI-TOF）法将rs1126497和rs1421在1643例乳腺癌患者和1818名健康对照中进行了基因分型。
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髓母细胞瘤是儿童最常见恶性脑肿瘤。为研究这种类型肿瘤的遗传学改变，该研究应用高密度芯片和Sanger测序法对所有已知蛋白编码基因和microRNA基因测序检测拷贝数改变。研究发现，平均每个肿瘤有11个基因改变，高于至今在成人实质瘤中测序发现的5～10个改变水平；除Hedgehog和Wnt通路外，发现了以往未知的基因改变。
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