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利用染色体高分辨显带、ＳＮＲＰＮ基因甲基化ＰＣＲ及Ｓｏｕｔｈｅｒｎ毁交确诊了１例Ｐｒａｄｅｒ－Ｗｉｌｌｉ综合征（ＰＷＳ）患者。该患儿具有ＰＷＳ典型症状状并伴有糖现。通过报道这一病例及复习文献资料，分析ＰＷＳ的临床特征，简要讨论其发病机制及遗传学诊断方法。
小儿Prader—Willi综合征1例报告——附临床及遗传学诊断
【摘 要】
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利用染色体高分辨显带、ＳＮＲＰＮ基因甲基化ＰＣＲ及Ｓｏｕｔｈｅｒｎ毁交确诊了１例Ｐｒａｄｅｒ－Ｗｉｌｌｉ综合征（ＰＷＳ）患者。该患儿具有ＰＷＳ典型症状状并伴有糖现。通过报道这一病例及复习文献资料，分析ＰＷＳ的临床特征，简要讨论其发病机制及遗传学
【机 构】
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湖南医科大学生殖工程研究室
【出 处】
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中国当代儿科杂志
【发表日期】
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2000年4期
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