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结节性硬化症(tuberous sclerosis,TS)是一种常染色体显性遗传、细胞分化及增殖异常的神经皮肤综合征,影响多器官及系统,于1880年由Bourneville首次提出[1],又称Bourneville病。“癫痫、痴呆、皮脂腺瘤”为该病的主要特征,但文献报道同时出现3大特征的病例仅占21%[2],因此易为临床医生忽视或误诊为其他疾病。现对1例TS病例进行报道,分析临床、影像学特点,并进行文献复习。