【摘 要】
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目的验证1例常染色体显性遗传性多囊肾患者的致病基因并进行家系分析。方法收集患者及其女的外周血,采用Long-PCR和新一代高通量测序技术对常染色体显性多囊肾基因进行检测,
【机 构】
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南通大学附属医院,南通市第二人民医院
【基金项目】
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国家自然科学青年基金项目(81200490);南通市“226人才”项目资助(2016-Ⅲ-446);江苏省研究生科研与实践计划项目(SJCX19-0874)
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目的验证1例常染色体显性遗传性多囊肾患者的致病基因并进行家系分析。方法收集患者及其女的外周血,采用Long-PCR和新一代高通量测序技术对常染色体显性多囊肾基因进行检测,并用Sanger测序进行验证。结果发现患者携带PKD1基因c.10396_10397delTC(Ala3467Ilefs*3)杂合移码变异,该变异导致蛋白质截短表达并影响其功能,其女携带相同突变基因。结论 PCR联合Sanger序列分析证实PDK1基因 c.10396_10397delTC(Ala3467Ilefs*3)变异为致病变异,该
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