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先天性巨结肠症又称肠管无神经节细胞症，是以部分性或完全性结肠梗阻，合并肠壁内神经节细胞缺如为特征的一种婴儿常见的胃肠道先天畸形，是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞的近端结肠，使该肠这肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道畸形。发病性别男女之比为4：1，家族遗传不除外。其病因是先天性巨结肠壁肌间神经节细胞缺如，为一种发育停顿，在胚胎第6周～第12周发育过程中如有病毒感染、代谢紊乱、胎儿局部的血运障碍或遗传等因素，均可能造成神经发育停顿或神经节细胞变性，致远端无神经节细胞的肠段出现痉挛、狭窄状态，近端肠