【摘 要】
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背景 既往研究发现雷特综合征(RTT)基因型和表型有一定相关性,且存在头围减小和脑容量减少,但缺乏临床表型与脑灰白质参数的相关性研究.目的 探讨典型RTT的临床严重程度与临床表型、发育水平、睡眠情况及脑灰白质参数之间的相关性,以指导临床诊疗.设计横断面调查的相关性分析.方法 纳入典型RTT患儿,行MECP2基因检测,参照RTT严重度量表(RSSS)进行临床严重程度评估,Griffiths发育量表(GDS-C)评估发育情况,儿童睡眠习惯问卷(CSHQ)评估睡眠情况,MR检测脑白质、灰质指标,行多元线性回归分
【机 构】
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复旦大学附属儿科医院 儿童保健科 上海,201102;山东省滨州市人民医院儿科 滨州,256600;复旦大学附属儿科医院 儿童保健科 上海,201102;复旦大学附属儿科医院 放射科 上海,20110
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背景 既往研究发现雷特综合征(RTT)基因型和表型有一定相关性,且存在头围减小和脑容量减少,但缺乏临床表型与脑灰白质参数的相关性研究.目的 探讨典型RTT的临床严重程度与临床表型、发育水平、睡眠情况及脑灰白质参数之间的相关性,以指导临床诊疗.设计横断面调查的相关性分析.方法 纳入典型RTT患儿,行MECP2基因检测,参照RTT严重度量表(RSSS)进行临床严重程度评估,Griffiths发育量表(GDS-C)评估发育情况,儿童睡眠习惯问卷(CSHQ)评估睡眠情况,MR检测脑白质、灰质指标,行多元线性回归分析.主要结局指标典型RTT的RSSS与GDS-C、CSHQ和MR灰质白质参数的相关性.结果 纳入2014年7月至2021年6月复旦大学附属儿科医院收治的典型RTT连续病例22例,均为女性,年龄(3.1±0.8)岁,均存在MECP2基因的致病性变异,RSSS评分为(5.91±1.38)分,GDS-C总发育商为17.89±7.93,CSHQ总分为54.05±5.52.RSSS与GDS-C个人-社会能区发育商(r=-0.518,P=0.007)、手眼协调能区发育商(r=-0.4,P=0.032)、总发育商(r=-0.429,P=0.023),灰质总体积(r=-0.571,P=0.003)、白质总体积(r=-0.514,P=0.007)、白质弥散张量成像参数各向异性(r=-0.472,P=0.013)、平均弥散量(r=0.519,P=0.007)、径向弥散率(r=0.528,P=0.006)和轴向弥散率(r=0.491,P=0.01)均呈显著相关.结论 典型RTT的RSSS除了与发育水平相关外,也与结构MR灰质、白质参数相关,在评估RTT患儿疾病严重程度时具有潜在的价值.
其他文献
目的 探讨腹膜透析(peritoneal dialysis,PD)患者胸腹瘘的临床特征及诊治.方法 入选北京大学人民医院肾内科PD中心2006年1月1日～2021年9月30日确诊胸腹瘘的患者,收集一般资料、PD方案、胸腹瘘症状、体征、实验室检查、确诊方法、治疗及转归进行分析.结果 ①共纳入胸腹瘘患者5例,发生率0.96％.②5例胸腹瘘均在透析3～13周增加单次存腹剂量过程中发生,均为右侧,80％为女性,女性、老年高龄、低体表面积可能为危险因素.临床多表现为胸闷、呼吸困难、超滤减少等.③诊断方法:胸片提示右
目的 评估透析前血浆渗透压对血液透析(hemodialysis,HD)患者频发性透析中低血压(frequent-intradialytic hypotension,f-IDH)的预测价值.方法 以2020年6月～2021年5月在浙江中医药大学附属杭州市中医院行HD治疗并发f-IDH的患者100例为病例组,按性别、年龄、糖尿病频数匹配同期行HD治疗但未并发f-IDH的患者100例为对照组.采用Logistic回归分析f-IDH的危险因素,以受试者工作特征(ROC)曲线下面积判断透析前血浆渗透压对f-IDH的
慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)患者清除体内尿毒症毒素能力较正常人明显减退,导致尿毒症毒素的蓄积,从而造成包括心血管系统在内的多个系统受损.血液净化能够通过弥散、对流、吸附等原理清除大部分尿毒症毒素,但由于蛋白结合毒素游离部分较低,常规血液透析难以清除而影响患者预后.本文将主要从CKD人群中的蛋白结合毒素与心血管疾病进展及血液净化方式对蛋白结合毒素清除效果2方面进行综述.
肝硬化合并终末期肾病患者肾脏替代治疗方式的选择仍是有争议的问题.本综述将讨论肝硬化合并终末期肾病患者不同肾脏替代治疗方式的利弊,重点讨论腹膜透析在该人群中应用的相关问题.
虽然血液透析(hemodialysis,HD)治疗可以提高终末期肾病(end stage renal disease,ESRD)患者的预期寿命,但是与普通人群相比,透析患者死亡风险仍然显著增加.本研究旨在探究中国透析预后与实践模式研究(Dialysis Outcomes and Practice Patterns Study,DOPPS)中HD患者死亡原因及死亡特点.方法 DOPPS是1项国际性的前瞻性观察研究,中国参加了DOPPS 5期研究(2012～2015年),并完成了队列的随访.中国DOPPS 5
动静脉内瘘是优选的维持性血液透析血管通路,经皮血管成形术是治疗动静脉内瘘并发症的重要手段,目前已成为指南推荐的一线治疗手段.经皮血管成形术手术过程中常伴有较为剧烈的疼痛,影响患者的就医体验,恰当的麻醉镇静可以减轻疼痛.但由于尿毒症患者的特殊性,透析患者经皮血管成形术的麻醉选择一直没有统一的结论.本文拟综述既往经皮血管成形术的各类麻醉方式,以期得出倾向性结论.
自体动静脉内瘘(autogenous arteriovenous fistula,AVF)是维持性血液透析(mainte-nance hemodiMysis,MHD)患者主要通路.然而,AVF成熟障碍及狭窄、血栓形成是MHD医患双方面临的巨大挑战.内膜增生是AVF狭窄的主要病理生理因素.除内皮功能障碍,局部流体力学等亦对其产生影响.研究表明,运动干预与康复训练有助于造瘘手术后AVF成熟,延长AVF使用年限.本文综述了不同运动方式对造瘘前、后血管功能的影响,血管通畅率改善的病理生理机制及研究进展,以期为临床
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目的 探讨维持性血液透析(maintenance hemodialysis,MHD)患者带隧道带涤纶套导管(tunneled-cuffed catheter,TCC)意外脱管的影响因素.方法 对福建医科大学附属第一医院2016年1月～2021年6月TCC意外脱管的21例血液透析患者进行回顾性分析,采用系统抽样法抽取导管固定在位患者77例为对照组,收集2组临床一般资料及实验室资料作为观察项目,比较2组资料,用Logistic回归分析TCC意外脱管的相关危险因素.结果 同期符合入组标准共445例患者,意外脱管
目的 探讨带隧道和涤纶套透析导管功能不良患者的评估和治疗策略.方法 回顾分析上海中医药大学附属龙华医院血管外科2016年1月～2020年12月因带隧道和涤纶套透析导管功能不良收治的80例病例的病例特点、治疗方法及疗效.结果 本研究共纳入80例患者92次治疗,男31例,女49例,平均年龄(63.45±13.7)岁,造影显示75例合并中心静脉病变.建立上肢自体动静脉瘘8例,建立上肢人工血管动静脉瘘4例,建立下肢人工血管动静脉瘘3例,均正常使用.单纯溶栓治疗14例22次,平均通畅时间(10.22±9.62)月,