【摘 要】
：
近年来发现了数种永久性新生儿糖尿病(PNDM)的致病基因,阐明了该病的发病机制.例如,PNDM的两种类型分别与KCNJ11和ABCC8两个基因有关,它们分别编码β细胞ATP敏感性钾通道的两个亚基:Kir6.2和SUR1.大多数突变系首次报道.这些发现使大多数携带KCNJ11和ABCC8突变的患者成功地停用胰岛素而改为磺脲类药物治疗.血糖和HbA1C测定表明,改用磺脲类后血糖控制改善,且至少可维持数
【机 构】
：
100853,北京,解放军总医院内分泌科
论文部分内容阅读
近年来发现了数种永久性新生儿糖尿病(PNDM)的致病基因,阐明了该病的发病机制.例如,PNDM的两种类型分别与KCNJ11和ABCC8两个基因有关,它们分别编码β细胞ATP敏感性钾通道的两个亚基:Kir6.2和SUR1.大多数突变系首次报道.这些发现使大多数携带KCNJ11和ABCC8突变的患者成功地停用胰岛素而改为磺脲类药物治疗.血糖和HbA1C测定表明,改用磺脲类后血糖控制改善,且至少可维持数年.有意义的是,尽管HbA1C大幅下降,但没有发生严重低血糖,数例Kir6.2 PNDM患者的持续血糖监测(CGMS)记录显示其血糖水平均在正常范围内.PNDM患者为控制血糖所需的的磺脲类剂量通常高于2型糖尿病患者的正常用量.从婴幼儿到50～60岁,各种不同年龄的患者都开始用口服降糖药治疗;但与成年人相比,磺脲类对儿童和青少年患者的疗效更好。
其他文献
分析了目前医学科研论文设计定位和论文发布中的一些问题,并以本期刊登的几篇关于糖尿病临床治疗研究的论文为例,指出了科研论文应该遵循的原则,即创新、与临床有联系、事关重要理念或实践、对真实资料做好的统计分析。
临床前瞻性观察和动物实验研究均表明妊娠早期亚临床甲状腺功能减退症能够导致后代智力受损,及时诊断和有效的治疗有可能预防这些危害.所以,我们建议在妊娠早期（最好在妊娠8周前）对妇女、特别是对有甲状腺疾病危险因素的妇女积极筛查甲状腺功能,对妊娠期亚临床甲减妇女进行左旋甲状腺素（L-T4）干预治疗,启动时机应当在12周前,干预期间需要密切监测甲状腺功能,及时调整L-T4剂量,尽早达标,以保证正常的胎儿脑发
回顾性分析本院2004年至2011年12月收治的16例女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(nIHH)患者的临床资料及随访记录.16例患者均具有正常女性染色体核型,粗测嗅觉正常；无第二性征发育,促性腺激素及性腺激素水平显著低于正常,100μg GnRH兴奋试验提示11例LH峰值低于正常水平(11/15),GnRH延长兴奋试验提示垂体性腺激素储备功能尚可(6/6)；双腕和双膝关节正位X线片提示骨骺
目的 探讨妊娠早期左旋甲状腺素治疗母鼠亚临床甲减对仔鼠大脑发育的影响.方法 90只Wistar雌鼠随机分成假手术对照组（C）、甲减组（CH）、亚临床甲减组（SCH）、亚临床甲减治疗Ⅰ组（妊娠第10天开始治疗,E10）、亚临床甲减治疗Ⅱ组（E13）、亚临床甲减治疗Ⅲ组（E17）,检测仔鼠体重、甲状腺功能,行水迷宫实验、Nissl染色和免疫组化染色.结果 CH组及SCH组仔鼠体重低于C组仔鼠（P＜0.
抗甲状腺药物(ATD)是治疗甲状腺功能亢进症主要手段,其不良反应备受学者们关注.ATD常用药物为丙基硫氧嘧啶(PTU)和甲巯咪唑(MMI).总的来说,ATD治疗是安全且有效的,但其临床不良反应亦较常见,如对肝脏、血液系统的毒性作用、抗中性粒细胞胞浆抗体相关性肺小血管炎、低血糖、变态反应、肌肉损伤等,一般程度较轻,如能及时停用ATD则能够自行恢复,但亦可出现少见、严重的副作用,可能存在潜在致命的危险
目的 探讨影响随访肥胖人群代谢综合征(MS)发生的相关因素.方法 研究对象来自2000年筛查出的413例单纯肥胖者(体重指数≥25 kg/m2)及196名正常体重的健康人,7年后对此人群的体脂、血压、血脂、血糖情况进行随访调查.并测定随访前后胰岛素抵抗指数和血管内皮功能.结果 共随访到553例,其中单纯肥胖者381例(单纯肥胖组),正常体重者172名(正常体重组).单纯肥胖组MS累积发生率35.1
目的 检测嗜铬细胞瘤（PHEO）和副神经节瘤（PGL）中p16基因突变和启动子区DNA甲基化改变,分析其与患者临床特征之间的关系.方法收集34例（PHEO 20例、PGL14例）组织标本及患者临床资料,通过甲基化特异性PCR（MSP）测定p16基因启动子区甲基化状态,DNA测序检测基因序列以及RT-PCR方法测定其mRNA表达.结果 （1）34例肿瘤组织中未发现p16基因纯合缺失及点突变;（2）3
2型糖尿病增殖性视网膜病变(PDR)组血清血管生成素(Ang)2水平明显高于非增殖性视网膜病变组(NPDR)和2型糖尿病无视网膜病变组[分别为5.80(3.83～8.00)、4.42(2.56～5.55)和2.75(1.40～4.64)ng/m1,P＜0.01],NPDR组高于2型糖尿病无视网膜病变组(P＜0.01);Ang-1在NPDR组高于2型糖尿病无视网膜病变组[10.57(8.99～12.
体外培养的HK-2细胞分为正常对照组(NG组)、高糖组(HG组)、渗透压对照组(MG组),检测细胞ACE、ACE2 mRNA和蛋白表达及细胞上清液血管紧张素Ⅱ的浓度.结果 在NG组,正常培养的HK-2细胞即存在ACE、ACE2 mRNA及蛋白表达.在HG组HK-2细胞,ACE mRNA及蛋白表达较NG组升高,而ACE2mRNA及蛋白表达降低.在HG组血管紧张素Ⅱ水平较NG组显著升高.结果 表明高糖
RT-PCR和免疫组化结果显示,血糖正常阶段胰岛素抵抗大鼠肾脏皮质血管内皮生长因子(VEGF)及其受体(flk-1)表达显著升高,替米沙坦可明显降低其表达,提示替米沙坦可通过下降VEGF、flk-1的表达减轻肾脏损害。