【摘 要】
：
目的采用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array，SNP array)技术对超声提示异常的胎儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variations, CNVs)检测，并探讨超声异常胎儿与CNVs的相关性及遗传学病因。方法收集208例超声提示异常的胎儿标本，同时进行SNP array检测及染色体核型分析，比较两种方法的检测能力
【机 构】
：
325035 浙江，温州医科大学检验医学院、生命科学学院,325000 浙江省温州市中心医院中心实验室,325000 浙江省温州市中心医院中心实验室,325000 浙江省温州市中心医院中心实验室,32
论文部分内容阅读
目的采用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array，SNP array)技术对超声提示异常的胎儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variations, CNVs)检测，并探讨超声异常胎儿与CNVs的相关性及遗传学病因。
方法收集208例超声提示异常的胎儿标本，同时进行SNP array检测及染色体核型分析，比较两种方法的检测能力。对于复杂疑难的CNVs，用荧光原位杂交技术、荧光定量PCR、多重连接探针扩增等技术进行验证确认。
结果在208例超声异常的标本中，异常染色体核型检出率为8.2%(17/208)，SNP array的检出率为13.9%(29/208)。在超声提示心血管异常、多发畸形、脑部异常的标本中，致病性CNVs分别占4.6%(8/174)、2.3%(4/174)、1.1%(2/174)；而在超声提示肾脏异常、消化系统、骨骼系统、面部畸形及呼吸系统异常的标本中未发现致病性CNVs。
结论SNP array技术是检测CNVs的较好平台。与染色体核型相比，对于胎儿超声异常的检出率明显提高。SNP array技术结合传统核型分析技术，可为超声异常胎儿的遗传咨询、疾病再发风险评估及产前诊断提供更多的线索。
其他文献
推荐理由:类风湿关节炎(RA)是一种以侵蚀性关节炎为主要临床表现的自身免疫病,可发生于任何年龄.RA的发病机制目前尚不明确,基本病理表现为滑膜炎、血管翳形成,并逐渐出现关
男,37岁,因"心悸、乏力1d"入院.起病前半个月有"咽炎"史.体温36.9℃,心率60次,律齐,心音低钝,各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音,双下肢元水肿.心电图:P波规律出现90次/min,QRS波群规律出现60次/min.入院后查CK-MB、肌钙蛋白Ⅰ、免疫球蛋白均升高,水痘病毒抗体效价≥1:640。
目的对25例尿道下裂患者进行染色体核型分析及SRD5A2基因突变分析，为遗传咨询提供依据。方法对25例尿道下裂患者进行染色体G显带核型分析及SRD5A2基因的突变分析，基因检测阳性结果者进一步进行生物信息学分析及家系分析。结果25例患者中2例存在染色体异常，8例患者的SRD5A2基因存在复合杂合突变，临床表型均为近端型尿道下裂。涉及p.G203S/p.R227Q、p.R227Q/p.R246Q、p
急性髓细胞白血病(AML)核心结合因子包括t(8;21)(q22;q22)和 inv(16)(p13q22)/t(16;16)(p13;q22)两大类,其中inv(16)在临床上被认为是较好的细胞遗传学分型标准.许多小样本的
4月21日,由中华医学会北京分会以及北京协和医院主办的2018北京协和消化疾病及消化内镜国际论坛上,备受瞩目的《常见消化系统疾病流行病调查》结论公布.据了解,该项目于2016
4月20-22日,由积水潭骨科医学研究院主办的201 8积水潭论坛在京举行.积水潭论坛自2006年北京积水潭医院建院50周年起开始举办,每两年召开一届,至今已有12年,是国内较早以医院
新春伊始,中华医学会神经外科学分会和神经病学分会的众多专家就开始忙碌起来,两个分会的各项学术活动也在全国有序地开展.秉承着办精品学术年会的方针,我国的神经科医师开展
目的探讨染色体微阵列分析技术(chromosomal microarry analysis，CMA)在检查核型分析未见异常的智力低下/发育迟滞(intellectual disability/developmental delay，ID/DD)患儿方面的应用价值。方法选取92例智力低下/发育迟滞患儿，采用美国Affymetrix公司生产的CytoScan 750K芯片对其外周血进行CMA检测，并采
通过对宁夏、青海等五个经济欠发达地区医学院校的问卷调查和调研,分析了经济欠发达地区医学科技人才发展的现状和经济欠发达地区医学科技人才对基金项目的需求及地区基金对经济欠发达地区医学科技人才的促进作用,并对如何依托地区基金做好科研管理工作进行了阐述。
每年3月30日是世界双相情感障碍日,该纪念日为纪念患有双相情感障碍的印象派艺术大师梵高而设.双相情感障碍目前的诊治现状仍然处于误诊率高、干预率低、大众认知水平低的状