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子宫内膜样内膜癌(EEC)中PTEN和微卫星不稳定性(MSI)是最常见的基因异常。子宫内膜癌前病变是单克隆病变,与浸润性EEC具有共同的基因谱系。18％～55％的内膜癌前病变和26％～80％的EEC及暴露于雌激素中的组织学正常的内膜中均可检测到PTEN肿瘤抑制基因的改变。FTEN可通过抑制细胞周期和启动凋亡抑制肿瘤生长。在高雌激素环境中,PTEN功能失活使内膜细胞更易于向肿瘤转化。MSI和PTEN之间存在相关性。某些EEC的DNA复制错误引起的MSI可能使PTEN更易于发生突变。PTEN的突变和MSI在子宫内膜癌中的预后作用还存在争议,需进一步阐明EEC不同的发病机制和其自然发展过程。