性分化异常相关论文
患者社会性别男性,22岁,因生殖器异常就诊.核型为46,XX,男性体型,阴蒂肥大,阴唇阴囊融合,尿道口移位到正常男性部位.性激素：T 5.09n......
据国内外的资料报导,凡人体具有躯体方面的畸形,发育障碍及重度的精神发育不全,通常认为是染色体异常者居多,而表现为性分化异常......
性分化异常及酶的缺陷可导致两性畸形,细胞遗传学的检查有助于性别的鉴定及疾病的诊治。我院由1979年至1982年10月遗传咨询门诊中......
性畸形是由于性别分化异常所致的性染色体病。主要表现为个体性别基因型与表现型不相符,性器官发育异常。细胞遗传学检查对本病的......
本文分析了我院10年中10例睾丸女性化综合征(其中完全型和不完全型各5例)的临床表现、内分泌变化、细胞遗传学和病理学的变化,讨论......
性分化异常是指由于种种原因引起的性腺或生殖器官分化发育障碍,造成人类胚胎期或青春期内外生殖器官及副性征程度不等的畸形发育......
本文报告了性分化异患者22例。利用染色体G显带技术结合临床诊断确定睾丸女性化9例,核型46,XY;先天性肾上腺皮质增生症6例,核型46,......
本文报告59例性分化异常症,其中性腺分化异常36例,男性假两性畸形13例。女性假两性畸形8例,其它2例。认为诊断主要依靠临床资料分......
精子缺乏症和精子减少症(AEO)在遗传上存在几种确定的形式:染色体异常、抗雄性激素综合征和减数分裂配对异常,也有导致各种可见的......
近十多年来由于细胞遗传学和酶研究的发展,促进了临床妇产科和内分泌专业在实践上的进步,几乎所有性分化异常疾病均可利用羊水穿......
无性腺症(Agonadia)是一极为罕见的性分化异常,属男性假两性畸形。我院自建院起30多年间仅遇此1例,现报道如下。万某,29岁,社会性......
本文报道小儿性分化异常疾病20例(包括先天性卵巢发育不全综合征4例、先天性睾丸发育不全综合征1例、女性假两性畸型9例、男性假两......
性分化异常是一复杂而又混乱的课题。了解这些异常,对治疗女性内分泌紊乱和不育症很有必要。本文扼要地综述了性分化异常的形态学......
性腺畸形３例报道江苏省张家港市第一人民医院刘苏霞性发育中染色体性别、性腺性别或表型性别３个主要过程之一出现障碍就可造成性分化......
患者,社会性别女、30岁、未婚。因性分化异常,染色体核型为46,XY,于1991年7月9日收住我院妇科。19岁时曾因原发闭经、腹股沟内侧......
两性畸形阴道成形术的术式分析王丹波马晓欣王明乾伍宏１（第二临床学院妇产科，沈阳１１０００３）关键词两性畸形；乙状结肠法阴道成形术；阴道扩张术两性......
患儿高×,女(抚养性别),年龄12 1/12岁。足月顺产,生长发育尚可,健康,智力发育一般,月经未来潮。发现双侧腹股沟区包块10余年。查......
临床病案讨论性分化异常（４６，ＸＹ女性综合征）４３００７１湖北医科大学第二附属医院病历摘要患者，女，１８岁．１９９３年７月２３日入院，因无月经来潮而就诊。患者自幼肥胖，女性性......
筛选性分化异常患者180例行细胞遗传学检查。结果检出:性腺发育不全64例;性染色体异常55例(检出率31%)。其中表型与核型不一致24例......
病例患者，陈某，男，２３岁，未婚，社会性别男性，因乳房发育，无遗精６年于１９９５年９月来我院遗传门诊咨询。患者身高１．６８ｍ，性格腼腆，喉结不显，无胡须，两侧乳房发育约......
目的 了解两性畸形儿的染色体异常情况及其它病因。方法 利用常规外周血淋巴细胞染色体标本制备、G显带技术和询问调查等方法。......
用ＳＲＹ－ＰＣＲ方法检测一组不同类型的性别发育异常余元勋张立，李建平性别鉴定对人类性分化异常有重要的临床意义。传统的方法为性染色体核型分......
罕见的性分化异常兼２２－单体综合征１例报告刘鸿禧，李玫，林珏龙，陶学训先证者女，９岁。１９９５年因性分化异常和多发性畸形前来我室诊断，患者父亲主诉患......
本文对950人进行了外周血或脐血常规培养,G带核型分析。发现114人染色体异常,异常发生率11.95％。性染色体异常40例,其中结构异常7例......
患者 社会性别女，１６岁。因无月经初潮，以“男性假两性畸形”收入院。既往有可疑疝气史。其母家族中有可疑性分化异常史。体检：体温３７℃，脉......
正常女性的染色体核型是４６，ＸＸ，在性分化异常的患者中，有一部分自幼按女性抚养者带有Ｙ染色体，结合我们所诊治的病例，探讨这类患者的临床表现与......
目的：通过对2例46，XY女性性反转患者的SRY基因分析，从分子水平探讨性分化异常的发病机理。方法：PCR扩增人类SRY基因217bp特异片段，然后......
患者 社会性别女,29岁,未婚.原发闭经,身高159 cm,体重48 kg,智力正常,女性面容,无喉结,乳房发育可,无腋毛.妇科检查:外阴幼稚型,......
为分析和探讨Turner综合征的临床以及细胞遗传学特征,通过遗传咨询和染色体核型综合分析进行疾病诊断 ,确诊了Turner综合征130例 ,......
性腺是非常独特的人体组织器官,具有双向分化的潜能。在胚胎发育的任何时期或任何步骤出现异常,均可引起性分化或性发育异常疾病,......
慧的命真苦,结婚3年却连续流产6胎,使她痛不欲生。幸好,丈夫是位忠厚老实的青年农民,很关心理解她。丈夫在城里打工,闻听我们的检......
目的:探讨各类性分化异常患者染色体核型异常的发生规律.方法:对120例患者外周血淋巴细胞进行常规培养、制片、G显带核型分析,必要......
临床上高血压伴性别分化异常疾病并不多见,漏诊误诊率较高。性分化异常分为真两性畸形(个体同时具有睾丸和卵巢两种性腺组织的性分......
人类的性别主要是由细胞中的性染色性(X、Y)决定的,性分化异常大多是由性染色体畸变(如:染色体的结构、数目异常)引起的.但是,性别......
生殖干细胞是生殖细胞发育的早期阶段.生殖干细胞是一类特殊类型的成体干细胞,它不但具有干细胞的特性,还具有传递遗传信息的能力.......
长期以来一直认为人类性别是由性染色体决定的,而男女间性(Intersexuality)则可能是因性染色体异常引起的(Painer,1923)。由于细......
