先天性耳聋-甲状腺肿综合征一例报告及文献复习

来源 :中国全科医学 | 被引量 : 0次 | 上传用户：yjf987

【摘要】

：

先天性耳聋-甲状腺肿综合征又称Pendred综合征（PDS）,是一种罕见疾病,是以甲状腺肿大、感音神经性耳聋为主要特征的常染色体隐性遗传病.致病基因位于染色体7q,基因变异导致pendr

【作者】

：

李一鸣孙大强

【机构】

：

天津市宝坻医院胸外科,天津市胸科医院胸外科

【出处】

：

中国全科医学

【发表日期】

：

2013年17期

【关键词】

：

先天性耳聋-甲状腺肿综合征潘特林听觉丧失感音神经性甲状腺肿

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先天性耳聋-甲状腺肿综合征又称Pendred综合征（PDS）,是一种罕见疾病,是以甲状腺肿大、感音神经性耳聋为主要特征的常染色体隐性遗传病.致病基因位于染色体7q,基因变异导致pendrin（潘特林）蛋白功能障碍,进而引起相应症状.本文结合相关文献指出了PDS的病因、临床表现及诊断要点,说明了当前研究进展及治疗方法,使临床医师对该病的认识进一步加强.

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