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Y染色体数目和结构的改变导致男性精子生成功能的异常.大量研究表明,Y染色体短臂上SRY基因的存在与否直接决定着睾丸的发育,Y染色体长臂特有的AZF(又分AZFa、AZFb和AZFc)位点上分布着DBY、USP9Y、RBM和DAZ/SPYG等基因,它们在精子生成过程中起着重要的作用,其微小改变都将直接影响精子的正常发生.