探讨良恶性甲状腺结节中死亡相关蛋白激酶(DAPK)相关miR-191和磷酸酶-张力蛋白基因(PTEN)相关miR-494在细针穿刺细胞学检查(FNAB)标本、外周循环中的表达水平及差异，为良恶性甲状腺结节疾病的鉴别提供分子诊断依据。
方法收集113例甲状腺结节(恶性及可疑恶性甲状腺结节48例、结节性甲状腺肿38例、甲状腺腺瘤27例)患者的FNAB标本及外周静脉血，应用实时荧光定量逆转录聚合酶链反应(qRT-PCR)检测其中98例甲状腺结节患者FNAB标本及外周循环中miR-191和miR-494的表达水平。通过受试者工作特征曲线(ROC曲线)分析miR-191和miR-494，诊断恶性甲状腺结节的灵敏度和特异度。
结果(1)FNAB诊断结果与手术病理结果诊断的符合率为91.35%，FNAB诊断甲状腺癌的灵敏度为91.7%(44/48)，特异度为90.9%(30/33)。(2)FNAB标本及外周循环中，甲状腺癌组miR-191的表达水平明显低于良性组，而甲状腺癌组miR-494表达水平明显高于良性组(P<0.05)。(3)FNAB标本及外周循环中，miR-191和miR-494对恶性甲状腺结节的诊断灵敏度与特异度均尚可(ROC曲线下面积>0.7)。miR-191在FNAB标本和外周循环的灵敏度、特异度分别为76.9%、73.5%和61.5%、64.1%；miR-494分别为63.6%、76.5%和72.7%、84.6%。(4)在FNAB标本及外周循环中，甲状腺癌中miR-191和miR-494的相对表达量与年龄、性别、结节大小、有无钙化、有无颈部淋巴结肿大、甲状腺功能及甲状腺抗体有无异常这些临床基本特征之间的差异没有统计学意义(P>0.05)。
结论miR-191和miR-494可作为辅助FNAB早期诊断甲状腺癌的分子标记物。