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目的
分析一例完全型雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome，CAIS)患者及其家系成员雄激素受体(androgen receptor，AR)基因的潜在突变。
方法提取患者及其家系成员的外周血基因组DNA和总RNA，应用PCR技术扩增X染色体上AR基因的7个外显子，对产物直接进行DNA测序，寻找突变位点；应用PCR-限制性片段长度多态性方法分析相应的基因组片段，进一步确证AR基因的突变位点；用逆转录PCR扩增AR基因，再次验证其突变位点。
结果发现患者及其舅舅AR基因第7外显子的第2880个核苷酸G被A替换，引起错义突变，导致第840位密码子CGT突变为CAT，即精氨酸被组氨酸替代。该突变可能引起雄激素受体结合能力的变化，导致CAIS。患者母亲一条AR等位基因的第840位密码子亦存在CGT→CAT改变，另一条等位基因则未发现突变。
结论AR基因第7外显子核苷酸序列2880位点碱基G引起的错义突变很可能是引起CAIS的原因。应用长链RT-PCR技术扩增AR基因可为CAIS的分子诊断提供新的方法。