【摘 要】
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目的分析在平滑肌收缩功能障碍通路上MYH11、MMP9、FBLN5和TGFBR2基因多态性与主动脉夹层发病的相关性,探讨遗传因素对主动脉夹层发病的影响。方法从主动脉夹层患者(107例)及
【机 构】
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南方医科大学．广州510515,广东省医学科学院广东省人民医院广东省心血管病研究所．广州510080,广东省医学科学院广东省人民医院医学研究中心
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目的分析在平滑肌收缩功能障碍通路上MYH11、MMP9、FBLN5和TGFBR2基因多态性与主动脉夹层发病的相关性,探讨遗传因素对主动脉夹层发病的影响。方法从主动脉夹层患者(107例)及对照组(110例)外周血单核细胞提取基因组DNA,并利用已发表的文献资料以及最小等位基因频率(MAF≥10%)对MYH11、MMP9、FBLN5和TGFBR2的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)进行了选择。最后,通过基于单碱基引物延伸原理的Multiplex SNaPshot SNP分型技术对所有的DNA样本进行SNPs基因型检测。结果主动脉夹层组及对照组MYH11基因rs1050111C>T纯合子表型(CC)的频率高于rs1050111C>T杂合子(CT)频率,差异有统计学意义(88.7%vs.11.3%,P<0.05;77.3%vs.22.7%,P<0.05)。T等位基因的比值比(odds ratio,OR)为2.137,95%可信区间(confidence interval,CI)为1.044～4.372;CT/TT等位基因的OR为2.304,95%CI为1.09～4.869。Stanford A型及B型的主动脉夹层患者中MMP9基因rs117577G>A的GG基因型的频率显著高于GA/AA基因型频率,差异有统计学意义(52.4%vs.47.6%,P<0.05;78.9%vs.21.1%,P<0.05)。A等位基因的OR为2.088,95%CI为0.992～4.396;GA/AA等位基因的OR值为2.262,95%CI为1.153～4.437。结论rs1050111C>T可能是主动脉夹层发病的遗传易感因素;rs117577G>A可能是主动脉夹层Stanford A型的遗传易感因素。
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