【摘 要】
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目的：筛查沧州市非综合征青少年耳聋患者常见耳聋基因热点突变，初步了解该地区耳聋基因热点发生频率和突变谱系。方法对沧州市特殊教育学校的30例非综合征感觉神经性耳聋患者采
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目的：筛查沧州市非综合征青少年耳聋患者常见耳聋基因热点突变，初步了解该地区耳聋基因热点发生频率和突变谱系。方法对沧州市特殊教育学校的30例非综合征感觉神经性耳聋患者采集外周血5 mL，通过基因芯片检测技术对GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA基因20个位点进行测序。结果30例患者中共检出耳聋基因热点突变阳性者6例，阳性率为20%。其中GJB2基因突变235delC纯合突变2例，235delC杂合突变1例，299-300delAT 杂合突变1例， SLC26A4 IVS7-2A〉G 纯合
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