一个涉及三条染色体t(4;13;11)复杂易位的家系

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先证者(Ⅱ_2),女,24岁,表型正常。连续5次妊娠,前3胎自然流产,第4胎8个月早产,存活1天夭亡,第5胎妊娠7个月早产,胎儿无阴茎,只有1个鼻腔,生产后即夭折。5次妊娠均无患病及毒物接触史,非近亲婚配。体检及妇科检查均无异常。其母孕8产5,自然流产3次,存活3人,夭亡2人,见图1。 The proband (Ⅱ_2), female, 24 years old, the phenotype is normal. 5 consecutive pregnancies, the first 3 spontaneous abortion, the first 4-month fetus 8 months premature, survived 1 day premature death, the fifth prenatal pregnancy 7 months premature fetus without penis, only 1 nasal cavity, died after production. Five pregnancies were free of illness and toxic contact history and non-relatives were married. No physical examination and gynecological examination. The mother’s pregnancy 8 5, spontaneous abortion 3 times, survived 3, premature death 2, see Figure 1.
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