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肠病性肢端皮炎(acrodermatitis enteropathica,AE)是一种少见的锌缺乏为特点的常染色体隐性遗传病,常于婴幼儿期发病,以肢端及腔口周围皮炎、间歇性腹泻、脱发和情感淡漠为特征,严重时可导致死亡.目前认为该病是由SLC39A4基因突变影响了肠道锌的吸收,使患儿血锌水平明显降低,补锌治疗后临床症状可显著改善[1].