【摘 要】
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Emery-Dreifuss肌营养不良症是一种相对良性的肌营养不良类型。其遗传方式为X-连锁隐性、常染色体显性和隐性遗传。EMD基因和上LMNA基因是引起X-连锁EDMD和常染色体遗传EDMD
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Emery-Dreifuss肌营养不良症是一种相对良性的肌营养不良类型。其遗传方式为X-连锁隐性、常染色体显性和隐性遗传。EMD基因和上LMNA基因是引起X-连锁EDMD和常染色体遗传EDMD的致病基因，编码产物分别为emerin蛋白和核纤层蛋白（lamin）A／C。该病确切的发病机制目前尚不清楚，临床特点表现为早期出现关节挛缩，受累肌肉呈肱-腓分布并伴有心脏受累。致病基因的研究使基因治疗该病成为可能。
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