I型神经纤维瘤病相关论文
目的:探究DSA联合外科序贯治疗是否可以作为I型神经纤维瘤伴巨大神经纤维瘤的重要治疗策略之一.方法:纳入2017年7月-2021年8月收治......
研究背景神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传病,主要特征是神经系统,骨骼和皮肤的发育异常。它主要分为三种临床类型:I型神经纤维......
目的 总结和讨论Jaffe-Campannacci综合征的特点和治疗方法。方法 2010年3月收治1例5岁Jaffe-Campannacci综合征的女性患儿，病变累......
本文两例患者以皮肤牛奶咖啡斑、多发性神经纤维瘤、骨质损害为主要表现，根据1988年美国国家卫生协会提出的NFI诊断标准，诊断为I型神......
目的对1例Ⅰ型神经纤维瘤病患者进行致病基因变异研究。方法采集1例散发的NF1患者及其健康父母和100份健康对照外周血，应用PCR技术......
Ⅰ型神经纤维瘤病合并脊柱侧凸可分为两种类型:非营养不良型脊柱侧凸和营养不良型脊柱侧凸.前者的临床特点与特发性脊柱侧凸类似,......
神经纤维瘤是I型神经纤维瘤病的特征性症状之一,终生进展,治疗难度大,而其发病机制仍不明确。瘤内的施万细胞呈NF1双等位基因失活......
目的 探讨分析不同部位神经纤维瘤患儿的临床特点.方法 回顾性分析湖南省儿童医院2001-2010年收治入院的22例I型神经纤维瘤患儿的......
目的:对3例I型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type1,NF1)患者及其家系进行致病基因突变检测.方法:应用目标序列捕获高通量测序技......
目的:对1例Ⅰ型神经纤维瘤病患者进行致病基因变异研究。方法:采集1例散发的NF1患者及其健康父母和100份健康对照外周血，应用PCR技......
1例I型神经纤维瘤病伴脊柱侧凸患儿的护理.护理措施有:术前护理(BMI及肺功能的评估)、术后护理(补液护理、胸腔闭式引流的观察及护......
I型神经纤维瘤病(NF1)是一种常染色体显性遗传神经皮肤疾病,其临床表现多样、复杂,治疗困难.分子生物学和影像学技术的进步以及大......
患儿,女,3岁4个月,因发现皮肤色素斑3年,2h前惊厥1次入院。查体全身皮肤可见多个咖啡牛奶色素斑,有腋窝雀斑。眼科检查发现多个虹......
目的:探讨Ⅰ型神经纤维瘤病(type 1 neurofibromatosis,NF-1)肿瘤组织中成纤维细胞(fibroblast,FB)体外分离、培养及鉴定的方法。......
目的：检测I型神经纤维瘤病患者的NF1基因突变。方法：提取I型神经纤维瘤病1家系、1例散发患者及200名正常对照外周血DNA，PCR扩增NF1基......
目的:对三例散发I型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)患者进行NFl基因检测。方法:提取3例患者及5名正常家系成员和100......
1临床资料 患儿，女，3岁4月，四川崇州三郎镇人，因发现皮肤色素斑3年，2 h前惊厥1次入院。询问病史，3年前患儿家长发现患儿皮肤多个色素斑，......
目的：对39例I型神经纤维瘤病（NF1）患者基因的部分GTP酶活化蛋白相关切能区（GRD区）的cDNA突变进行研究。方法：应用反转录聚合酶链反应（RT-P......
I型神经纤维瘤病(neurofibromatosis typeI.NFl)是起源于神经嵴发育异常的常染色体显性遗传病，国外的患病率为l／3500，其新发突变率高，......
I型神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传病,发病时以婴儿痉挛为首发症状的临床报道罕见,多通过基因检测辅助临床诊断,本病例常规抗......
I型神经纤维瘤病是由肿瘤抑制基因NF1突变引起的常染色体显性遗传性疾病,NF1基因为无热点无规则突变,目前临床治疗方法并不能取得......
1例Ⅰ型神经纤维瘤病伴脊柱侧凸患儿的护理。护理措施有:术前护理(BMI及肺功能的评估)、术后护理(补液护理、胸腔闭式引流的观察及......
背景与目的孤立性神经纤维瘤（solitary neurofibroma）即一般所说的神经纤维瘤，是指不具有神经纤维瘤病其它表现的局部单发的神经纤维......
I型神经纤维瘤病 (NFI)为常染色体显性遗传病 ,NFI基因的独特之处在于它的内含子 2 7b内包埋了 3个镶嵌基因 ,镶嵌基因是近年在基......
