无创产前筛查高风险病例的临床特征及影响因素分析

来源 :实用医学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：yuesiyi

【摘要】

：

目的评价深圳市无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在不同临床特征人群及不同目标疾病的高风险检出率,探讨影响NIPT高风险病例产前诊断、PPV及妊娠结局的

【作者】

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陈丽媛徐咏王辉徐晓昕谢建生

【机构】

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南方医科大学附属深圳妇幼保健院医学遗传中心

【出处】

：

实用医学杂志

【发表日期】

：

2020年16期

【关键词】

：

无创产前检测染色体异常阳性预测值产前诊断妊娠选择 non-invasive prenatal testingchromosomal abnormalit

【基金项目】

：

深圳市科技创新委员会基金项目(编号:JCYJ 20170413092818116)

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目的评价深圳市无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在不同临床特征人群及不同目标疾病的高风险检出率,探讨影响NIPT高风险病例产前诊断、PPV及妊娠结局的可能因素。方法回顾性分析19895例2018年1月至2018年12月在南方医科大学附属深圳妇幼保健院行NIPT的孕妇临床资料,依据孕妇的临床特征分组对NIPT高风险检出率、NIPT发现的胎儿染色体异常病例的介入性产前诊断的选择、产前诊断结果及妊娠选择进行分类统计。结果共检出200例NIPT异常病例,孕妇年

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