脑苷脂病(高雪氏病)一例报告

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高雪氏病(Gaucher’s disease)是一种少见的常染色体隐性遗传的代谢性疾病。其特点为单核-巨噬细胞系统细胞中角苷脂(Kerasin)及其它类型脑苷脂(Cerebrosides)之蓄积。自幼发病,多见于儿科报道,长期存活较少。最近,我院收治一例,现报道如下: Gaucher’s disease is a rare autosomal recessive metabolic disease. It is characterized by the accumulation of Kerasin and other types of Cerebrosides in mononuclear-macrophage system cells. Infancy, more common in pediatric reports, long-term survival less. Recently, our hospital admitted a case, are reported as follows:
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