【摘 要】
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遗传性弥漫性球体细胞白质脑病(hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids,HDLS)是一种罕见的成年发病的常染色体显性遗传脑白质病,外显率较高,临床表现多变,
【机 构】
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山西医科大学附属晋城市人民医院神经内科,山西医科大学附属晋城市人民医院风湿免疫科
【基金项目】
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国家科技部“十三五”重点研发项目(编号:2017YFC1310001)
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遗传性弥漫性球体细胞白质脑病(hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids,HDLS)是一种罕见的成年发病的常染色体显性遗传脑白质病,外显率较高,临床表现多变,包括性格和行为改变、痴呆、抑郁、帕金森综合征、癫痫发作、运动障碍等[1-2],其病理特点主要为广泛的髓鞘丢失、轴突破坏及轴突球样体等[1,3]。据相关文献报告[4],集落刺激因子受体-1(colony-stimulating factor 1,CSF1R)为该病致病基因。该病发病罕见,现
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