以抽搐为主要症状合并感染的假性甲状旁腺减退症1例

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假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的遗传性疾病,具有家族发病倾向,女性发病率为男性的2倍,是医学史上最早被认识的激素不应症,其发病与GNAS基因缺陷有关。假性甲状旁腺功能减退症患者的靶器官对于甲状旁腺激素(PTH)产生抵抗,表现为低钙血症、高磷血症及血PTH水平升高。
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