【摘 要】
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目的调查深圳地区地中海贫血的患病率及其基因分型.方法用二步法筛查地中海贫血,基因诊断采用PCR及PCR/RDB技术.结果在12 220名受检者中检出携带者或轻症病人714例,检出率为5
【机 构】
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深圳市第二人民医院,深圳市第二人民医院体检部,深圳市第二人民医院妇产科,深圳市血液中心
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目的调查深圳地区地中海贫血的患病率及其基因分型.方法用二步法筛查地中海贫血,基因诊断采用PCR及PCR/RDB技术.结果在12 220名受检者中检出携带者或轻症病人714例,检出率为5.84%,其中广东籍人472例,占广东籍人的10.19%.进一步基因诊断,其中α1地中海贫血杂合子386例,β珠蛋白基因突变杂合子326例,2例异常血红蛋白基因诊断不明.对16对双方均为β地贫基因携带者夫妇的胎儿实施产前诊断,检出纯合子或双重杂合子胎儿4例.结论深圳人以广东等南方省区为主,人群中地中海贫血检出率高,开展大规模
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