位于染色体6p22.3区域的Dysbindin基因是精神分裂症的易感基因之一.在大脑中,其功能主要是通过复杂的突触后或前机制影响谷氨酸神经递质的释放,现就Dysbindin基因在精神分裂症中的研究情况进行综述,包括Dysbindin基因及其产物,可能的致病机制,与精神分裂症的关联研究以及该基因变异对精神分裂症患者认知功能可能造成的损害。
患者女,21岁,结婚前体检.眼距宽,鼻梁低.小指内弯,未见通贯掌.月经正常,语言理解、表达能力尚可,身高150cm左右.其父,49岁,曾少量接触农药史.其母,44岁,无病史.患者有1弟弟,表型正常。
患者 男,74岁.因头晕、乏力1个月,活动后心悸入院.查体:贫血貌,四肢有出血点,可触及淋巴结2个,胸骨无压痛,心肺未见异常,肝脾有轻度肿大.实验室检查:血象WBC 83.7×109/L,中性0.64、淋巴0.13、单核0.18、嗜酸0.05,Hb 50 g/L,BPC 14×109/L;骨髓象骨髓增生极度活跃,M∶E=105.5∶1,粒系占0.64,其中原粒占0.06,早幼粒占0.12,部分粒系
例1 先证者,女,25岁.结婚1年半,妊娠2次,第1次妊娠40天时自然流产,第2次妊娠2月时胚胎停止发育.夫妻表型、智力正常,身体健康,非近亲婚配,无不良嗜好。
<正> 利用毛细管电泳对吴茱萸中的生物碱昔奈福林进行定量,并以同一条件探讨了检测配伍吴茱萸方剂煎剂中的含量的可能性。
目的探索DC-SIGNR基因多态性对中国汉族人群人类免疫缺陷病毒-1(human immunodeficiency virus-1,HIV-1)病毒易感性的影响。方法用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳结合测序对345例
目的研究1个家族性腺瘤性息肉病家系的腺瘤样息肉病基因(adenomatous polyposis coli,APC)的胚系突变。方法经结肠镜、组织病理学检查和家族史的调查,确定了1例家族性腺瘤性息肉
目的 探讨WNK4基因第7外显子C1155547T变异是否与中国新疆哈萨克族人群原发性高血压相关,及该变异与环境之间交互作用对高血压病的影响.方法 应用Taqman探针技术检测556例哈
经PCR从华北白桦(Betula platyphylla vat.japonica.)细胞悬浮液培养物中同源克隆获得4个0SCs cDNAs(BPX、BPX2、BPW、BPY)。分别将由2274、2304、2268和2340bp构成的开放读框嵌入酵母表达质粒pYES2上,在GALl启动子调控下进行表达,然后将其转入缺损羊毛甾醇合酶(erg7)的啤酒糖酵母珠GIL77中进行繁殖。对酶活性和(或)转化
目的对1个疑似Prader-Willi综合征患儿进行基因组拷贝数变异检测,确诊其病因。方法收集临床诊断疑似Prader—Willi综合征患儿及其父母外周血,常规G显带和高分辨染色体检查并提