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患者女,21岁,结婚前体检.眼距宽,鼻梁低.小指内弯,未见通贯掌.月经正常,语言理解、表达能力尚可,身高150cm左右.其父,49岁,曾少量接触农药史.其母,44岁,无病史.患者有1弟弟,表型正常。
47,XX,t(15;17)(q11;q21),+21异常核型一例
【摘 要】
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患者女,21岁,结婚前体检.眼距宽,鼻梁低.小指内弯,未见通贯掌.月经正常,语言理解、表达能力尚可,身高150cm左右.其父,49岁,曾少量接触农药史.其母,44岁,无病史.患者有1弟弟,表型正常。
【机 构】
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363000,福建省漳州市医学科学研究所,363000,福建省漳州市医学科学研究所,363000,福建省漳州市医学科学研究所,363000,福建省漳州市医学科学研究所
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2010年27期
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患儿女,1岁.第2胎,足月顺产.出生体重1.8 kg,就诊时体重5.5 kg,身高66 cm,头小,头围40 cm,鼻梁低平,小颌小耳,哭声细弱.重度智力低下,面部表情呆滞,反应迟钝,发育迟缓,语言障碍,不会说话,不会坐,也不会站立。
患儿 男,出生15个月,系第1胎,足月顺产.出生时体重3000 g,身长50 cm,会哭.患儿出生时父亲27岁,母亲26岁,父、母表型均正常,非近亲婚配,自述无家族遗传病史。
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